对于很多姐妹而言，备孕之路已经够艰辛了，尤其是高龄备孕姐妹，而如果好不容易怀上了，又遭遇染色体异常导致的流产、胎停，甚至胎儿发育异常等现象，那就更加的惋惜。其实，染色体异常一直是健康孕育的“拦路虎”，正确认识染色体异常对于备孕十分有必要。

01染色体异常种类复杂多样

我们都知道，染色体是遗传信息的载体，存在于细胞核中，由 DNA 和蛋白质组成。染色体异常则指的是染色体的数目或结构出现异常改变。正常人体细胞有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体（男性为XY，女性为XX）。

当染色体的数目出现增多或减少，如多了一条染色体或少了一条染色体，或者染色体的结构发生缺失、重复、倒位、易位等变化时，就会导致染色体异常。

如数目异常，又分为整倍体异常和非整倍体异常。

整倍体异常是指染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少，如三倍体（3n=69）、四倍体（4n=92）等，这类情况通常较为严重，多数在胚胎期就会死亡。

非整倍体异常是指个别染色体的数目增加或减少，常见的有三体综合征，如21 -三体综合征（唐氏综合征）、18 -三体综合征（爱德华兹综合征）、13 -三体综合征（帕陶综合征）等，以及性染色体数目异常，如先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征等。

而结构异常主要包括：

缺失——即染色体部分片段丢失；

重复——染色体上某一片段出现额外的重复拷贝；

倒位——染色体某一片段发生位置颠倒；

易位——染色体的片段从一条染色体转移到另一条非同源染色体上。

02染色体异常对孕育的4大影响

不论是染色体数量异常还是结构异常，其对于受孕的影响均不能忽视，很多甚至会给胎儿带来致命性的打击。具体来看分为以下6大点：

1.配子形成障碍：染色体数目异常（如多/少一条染色体）或结构异常（缺失、重复、易位）会干扰生殖细胞减数分裂，导致精子或卵子发育异常。例如，男性染色体易位携带者可能产生大量不平衡配子，使受精概率降低。

2.流产风险激增：即使染色体异常的配子成功受精形成胚胎，由于染色体的异常，胚胎在发育过程中也容易出现各种问题，导致自然流产。2024年发表的《BMC怀孕和分娩》杂志上的全国多中心研究显示，染色体异常在自然流产中所占比例已超过60%。其中整倍体异常（如三倍体）和非整倍体异常（如21三体）最常见。

3.增加遗传性疾病风险：父母出现染色体异常，也会通过试管婴儿技术生育的孩子仍有一定概率遗传到异常染色体，导致孩子出生后患有与染色体异常相关的疾病。如21三体综合征（唐氏儿）、猫叫综合征等，表现为智力障碍、器官畸形等。

4.影响试管总体成功率：由于染色体异常会导致胚胎质量下降和着床率降低，所以整体上会使试管婴儿的成功率受到影响。不过，随着植入前遗传学检测（PGT）技术的应用，可以在胚胎植入前对其进行染色体检测，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率。

03引发染色体异常的6大元凶

提到引发染色体异常的原因，很多姐妹可能都略知一二，但对于其中的影响原理却知之甚少。而有的人在在排除了常见原因后却还是遭遇染色体异常问题，这就提醒我们不能忽视那些罕见的原因。

首先家族遗传是常见原因之一。

某些染色体异常具有明显的家族聚集倾向。比如一些平衡易位携带者，自身可能没有明显异常表现，但在生育过程中，却容易产生染色体不平衡的配子，增加后代染色体异常的风险。

其次高龄也是一个主要因素。

女性到35岁后，由于卵巢功能衰退，卵子质量下降，在减数分裂时，染色体不分离现象增多，导致如21-三体综合征等非整倍体发生率显著上升。而男性随着年龄增加，精子的基因突变风险也会提高，同样会影响染色体的完整性，增加生育染色体异常后代的几率。

再者就是新发突变。

在配子形成或胚胎早期发育阶段，受内外界因素刺激，DNA复制过程可能出错，导致染色体上的基因序列发生全新的改变。这种突变没有家族遗传史可循，完全是偶然发生。例如，在一些工业污染区生活的人群，其后代也可能出现不明原因的染色体新发突变。

最后是环境的污染因素。

最常见的就是物理与化学暴露，物理暴露如长期接触核辐射，医用X光辐射过量等，可直接破坏染色体的结构，造成断裂、缺失、易位等异常。化学物质方面，如长期处于甲醛超标环境，接触农药、化学溶剂等，这些均会干扰细胞正常代谢，影响染色体的复制与修复，最终引发染色体畸变。

除此之外，还有2种不易被发现的原因：

第一种是嵌合现象

在胚胎早期发育，个别细胞分裂过程出错，形成两种或多种染色体核型不同的细胞系。比如有的胚胎部分细胞是正常46条染色体，部分是45条或47条，这种嵌合状态可能使胎儿出现器官发育不对称、功能异常现象。

 第二种是染色体微小变异

这种现象可能源于极其微小的基因片段在复制、重组环节的细微差错。这些微小变异虽涉及的基因片段小，但可能影响关键基因功能，引发如不明原因的智力发育障碍、轻微身体畸形等。

04有效干预措施，分四步开展
由于染色体异常发生的原因存在大量的不可控因素，因此，对于有备孕需求的夫妻而言，都要时刻做好预防工作。可以分四步骤进行：

第一步——生活方式调整

1.均衡饮食与营养补充备孕期至孕早期每日补充400-800μg叶酸，可降低神经管缺陷及染色体异常风险。同时日常三餐要多摄入鱼类、鸡蛋、菠菜、西蓝花等优质蛋白与抗氧化食物，还要减少高糖、高脂肪饮食。  

2.保持健康生活习惯备孕期尽量戒烟戒酒，烟草和酒精会损伤生殖细胞DNA，增加染色体断裂风险；至少保持每日8小时的睡眠，同时每周建议进行至少100分钟的有氧运动。 

第二步——孕前准备

3.染色体检查与遗传咨询尤其是有家族遗传史、反复流产或生育过染色体异常患儿的夫妇，需通过核型分析筛查平衡易位、倒位等异常。此外，还要针对隐性遗传病相关基因（如地中海贫血）进行检测，评估后代患病风险。

4.尽早生育男女双方如果婚后有生育打算，建议尽早准备，尤其是女性超过35岁后，卵子染色体不分离风险显著增加，唐氏综合征等三体异常概率升高。

第三步——孕期防护

5.远离致畸因素

受孕后女性尽量避免接触电离辐射（如X射线）、高温环境；农村地区则要注意避免接触农药、杀虫剂等有害物质。同时孕期不可染发、美甲等，减少工业化学品的接触。

6.规范用药与健康管理

孕期尽量不用要，如需用药要严格遵医嘱，避免自行使用抗肿瘤药、抗代谢药物等可能致畸的药物。如果患有糖尿病、甲状腺功能异常等，需在孕前或孕前期调整至稳定状态，减少对胚胎发育的影响。

第四步——孕期筛查

7.常规产检与超声筛查

在孕11~14周时可进行NT检查，通过胎儿颈后透明层厚度初步评估染色体异常风险；孕12周后还需要进行无创DNA检测，检测母血中胎儿游离DNA，筛查21-三体等高发染色体异常，准确率可高达99%。

8.确诊性检查

到了孕16周~22周，此时可以进行羊水穿刺，可直接分析胎儿染色体核型，确诊唐氏综合征等异常，适用于高风险孕妇。

能够顺利生下健康的宝宝，对于很多宝妈而言，就算历经千辛万苦也无怨无悔。所以不论是男性还是女性，都要在备孕期就要做好各项预防措施，按照以上四步骤拒绝染色体异常带来的危害，祝大家好孕啦！